Enfermedades raras de los ojos
Como el día 29 de Febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el blog de Federópticos Lukus hemos querido reservar un espacio para hablar de tres enfermedades raras de los ojos. Se considera enfermedad rara aquella que afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000, según definen en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Enfermedad de Stargardt
Foto vía www.institutmacula.com
Se trata de la degeneración macular juvenil y suele aparecer entre los 8 y los 14 años de edad . Es una enfermedad de transmisión hereditaria y se presenta un caso por cada 10.000 personas, aproximadamente. Los síntomas más comunes en los primeros estadios suelen ser que se ven puntos negros que en realidad no están o que aparecen o desaparecen. Causa en ocasiones visión borrosa, zonas ciegas en el campo visual (escotamos) y dificultad para adaptarse a los lugares con poca luz. Además quienes padecen distrofia macollar de Stardgardt son muy sensibles a la luz.
Aniridia
Es una malformación ocular congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris y a la vista el ojo parece formado por una gran pupila negra. Puede darse en un ojo o en ambos. El principal síntoma es la fotofobia, junto con la baja agudeza visual y la dificultad para la visión lejana. Se calcula 1 caso de cada 80.000-100.000 nacimientos.
Acromatopsia
Es una enfermedad congénita y no progresiva. Es una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo se perciben el blanco, negro, gris y todas sus tonalidades. La enfermedad está producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos. Afecta a una de cada 30.000 personas. Además no poder percibir los colores, existe una pérdida importante de agudeza visual, dificultad de visión en condiciones de alta luminosidad, fotofobia y nistagmus (movimientos anóalos e involuntarios de los ojos). En el Pacífico Sur, hay una isla Pingelap donde el 10% de la población ve en blanco y negro.
No son las únicas, la mayoría son trastornos hereditarios para los que no existe cura, algunos muy graves que pueden llevar a la pérdida total de la visión. La investigación, para determinar qué genes las causan, y la detección precoz son muy importantes en estas patologías
