El último domingo del mes de Septiembre se celebra Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria. Por eso desde el blog Federópticos Lukus queremos aclararte un poco qué es, cuáles son sus síntomas y cómo evoluciona y su tratamiento.

retinosis pigmentaria federopticos lukus

Qué es la Retinosis Pigmentaria

Es una enfermedad ocular degenerativa y hereditaria que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

La retinitis pigmentaria define un conjunto de enfermedades oculares crónicas, que suelen ser de origen genético y carácter degenerativo. Se caracterizan por una pérdida progresiva de los fotorreceptores, predominantemente los de tipo bastón, y del epitelio pigmentario de la retina, debido a mutaciones de proteínas y enzimas específicas de la misma. El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionado con el componente hereditario.

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A quién afecta la Retinosis Pigmentaria

Se incluye dentro de las enfermedades degenerativas de la retina, consideradas enfermedades raras. En España afecta a más de 15.000 personas y se estima que 1 de cada 80 es portadora de los genes responsables de la enfermedad y, por tanto, posibles transmisoras. Es más frecuente en hombres (60% de los casos), que en mujeres (40% de los casos) y, en la mayoría de las ocasiones, afecta a la visión de forma bilateral y simétrica en ambos ojos.

 

Cómo evoluciona

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Foto vía blog.uchceu.es

Los primeros síntomas de retinosis pigmentaria suelen aparecer entre los 10 y los 19 años de edad. Quien la padece, comienza experimentando dificultades para ver bien de noche o en condiciones de baja luminosidad. Es una enfermedad que no suele revestir gravedad hasta los 60 años o más.

En los primeros estadios, provoca ceguera nocturna, también denominada nictalopía, es decir, problemas para adaptarse a la oscuridad o pérdida de visión en lugares poco iluminados. Con el tiempo, quienes la padecen perciben una reducción progresiva del campo visual, dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, lo que les obliga a girar la cabeza para tener mayor visión global de su entorno.

A medida que avanza la enfermedad, la agudeza visual disminuye y aparece una percepción de destellos de luz (lo que se denomina fotopsia). En estadios más graves, se asocia a la pérdida de percepción de colores e incluso pérdida total de la visión.

 

Tratamiento

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Actualmente no existe ningún tratamiento efectivo para la retinosis pigmentaria, pero el uso de gafas de sol para proteger la retina puede ayudar a preservar la visión. Algunos estudios sugieren tratamientos con antioxidantes, que pueden retardar el avance de la enfermedad, aunque sus efectos secundarios podrían afectar al hígado. Se están realizando estudios clínicos con nuevos tratamientos en busca de una solución factible, pero todavía no se ha conseguido ninguno eficaz.

Se está avanzando en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina. Por ahora no se puede revertir la pérdida de visión asociada la patología, pero se están haciendo grandes avances en el ámbito de la medicina regenerativa del ojo, como la generación de fotorreceptores a partir de células madre que se ha llevado a cabo en la Universidad de Kobe, o la corrección del ADN de células enfermas de la retina, estudio llevado a cabo en el Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de EE UU.

Nuevos experimentos apuntan a la posibilidad de inhibir el proceso de destrucción celular en la retina, consiguiendo recuperar funciones visuales de células.

 

 

 

 

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